|

Distonie

Distonie Distonia este o tulburare a miscarii, caracterizata prin contractii musculare involuntare, care provoaca adesea posturi vicioase, torsionate, ale segmentelor afectate.  Exista mai multe forme de distonie, de exemplu forme focale care se rasfrang asupra unui singur segment, precum blefarospasmul care afecteaza pleoapele, distonia cervicala care afecteaza gatul si umerii, distonia mainii, asa-numita „crampa a scriitorului" etc. Alte tipuri de distonie sunt generalizate, precum distonia generalizata precoce, distonia mioclonica sau distonia paroxistica si diskinezia, care afecteaza mai multe segmente de corp in acelasi timp.
Distonie

Mecanismele neurologice care fac ca muschii sa fie relaxati atunci cand nu sunt solicitati nu mai functioneaza corect. Deseori, muschii antagonisti se contracta simultan, ca si cand ar exista o competitie pentru a prelua controlul partii de corp respective.

Distoniile pot fi clasificate dupa virsta: distonia infantila incepe inainte de varsta de 2 ani, distonia copilariei debuteaza intre 2 si 12 ani, distonia juvenila debuteaza la 13-20 de ani, distonia adultului dupa 20 de ani.

Clasificarea etiologica:

1.Distonia primara sau idiopatica - Acest tip se manifesta dispersat, autosomal recesiv, autosomal dominant sau model recesiv X-linkat. Distonia copilariei ereditara este comuna la poporul iudaic. Astazi peste 12 tipuri de distonie pot fi distinse pe baza genetica.

2.Distonia secundara. Rezulta printr-o larga varietate de afectiuni neurologice sau defecte metabolice mostenite:boala Huntington, boala Hallervorden-Spatz, boala Willson, boala Leigh, parkinsonismul, boala stocarii de lipide, infectiile nervoase centrale,tumorile cerebrale sau cerebelare, intoxicatiile medicamentoase, injuriile structurale sau hipoxice ale ganglionilor bazali.

3.Distonia membrelor superioare. Aceasta cauzeaza crampe si pozitii anormale ale coatelor, mainii si degetelor conducand la imposibilitatea de a efectua anumite treburi profesionale. O distonie comuna este crampa scriitorului sau grafospasmul. Aceasta se manifesta ca hiperextensia sau hiperflexia degetelor si a incheieturii, declansata de activitatile repetitive cum este srisul sau cantatul la pian sau alt instrument. Dupa incetarea activitatii spasmul dispare.

4.Distonia membrelor inferioare. Apare in cadrul atacului cerebral sau a sindromului distonie-parkinsonism si conduce la pozitii anormale dureroase ale picioarelor, scadere in greutate si alterarea dezvoltarii osoase.

5.Distoniile oromandibulare si linguale. Distoniile oromandibulare, faciale si linguale sunt grupate impreuna datorita coexistentei lor. Distonia craniana cunoscuta drept sindromul Meige este cea mai comuna distonie craniocervicala. Cele mai predispuse sunt femeile, iar debutul este dupa decada a sasea a vietii.

6.Distonia musculorum deformans. Este o forma generalizata a bolii care implica trunchiul si membrele. Sunt descrise cel putin doua tipuri, iar debutul este in copilarie sau adolescenta, ca miscari anormale a unui membru dupa o activitate. Miscarea progreseaza in severitate si frecventa pana cand devine un spasm continuu cu contorsionarea corpului. La inceput, repausul imbunatateste spasmele totusi, pe masura ce boala avanseaza, nivelul de activitate si pozitia nu afecteaza distonia. Umarul, trunchiul si pelvisul sufera rasuciri spasmodice. Mainile sunt afectate similar.  Muschii orofaciali pot fi afectati conducand la dizartrie si disfagie.

7.Distonia sau diskinezia tardiva. Este o complicatie comuna a terapiei cu antipsihotice de lunga durata prin antagonizarea receptorilor dopaminergici. Mecanismul precis este necunoscut, dar riscul pare a creste o data cu varsta. Cand medicatia este intrerupta devreme in tratament distonia poate fi reversibila, in timp ce dupa 6 luni de expunere distonia persista nedefinit. Caracteristicele clinice ale distoniei tardive include miscari coreoatetozie anormale, implicind mai ales fata si gura la adulti: blefarospasm, torticolis, distonie oromandibulara si membrele la copii.

8.Distonia cervicala este o afectiune dureroasa in cazul careia muschii gatului se contracta involuntar, determinand capul sa se incline intr-o parte, inainte sau inapoi. Aceasta poate aparea la femeile de varsta a doua, dar in cazuri rare chiar si la copii. Simptomele incep treptat si ajung la un punct in care nu se mai inrautatesc. Nu exista vindecare pentru distonia cervicala, dar uneori afectiunea se rezolva de la sine. Injectarea toxinei botulinice in muschii afectati poate atenua simptomele distoniei cervicale. Foarte rar poate fi necesara interventia chirurgicala.

Simptome: gat intepenit, contractii musculare provocate de distonia cervicala pot determina capul sa se incline in diferite directii: barbia spre umar care este cea mai frecventa, urechea spre umar, barbia drept in sus, barbia drept in jos. In unele cazuri poate aparea o combinatie de pozitii anormale ale capului, chiar miscari ale capului similare unei convulsii, durere(Cel putin doua treimi dintre persoanele care sufera de distonie cervicala au dureri de gat care merg spre umeri sau dureri de cap. In unele cazuri, durerea provocata de distonia cervicala poate fi epuizanta), tremur in brat sau mana, ridicarea umarului(Afectiunea poate determia umarul de pe partea afectata sa se ridice spre ureche).

Cauze: leziune la cap, gat sau umar,  atac cerebral,  medicamente antipsihotice, anti-greata si antidepresive,  tumori in creier sau in maduva spinarii,  toxine, cum ar fi metalele grele si monoxidul de carbon. Afectiunea este mai frecventa in cazul femeilor, cu varsta cuprinsa intre 40 si 60 de ani.