|

Sindromul Down

Sindrom Down

Sindromul Down sau "Mongolismul" reprezinta o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa.

Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, inainte sau in momentul conceptiei. Mai putin frecvent, diviziunea elulara anormala poate afecta spermatozoidul in momentul onceptiei. Nu se cunosc factorii care determina celulele sa se divida anormal. Genele sunt grupate sub forma de cromozomi. In mod normal, un copil mosteneste 46 de cromozomi, cate 23 de la fiecare parinte. In urma diviziunii celulare anormale din Sindromul Down rezulta material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom. Sindromul Down este clasificat in conformitate cu modul specific in care materialul genetic suplimentar este produs.

Factori de risc:
- mama varstnica: sarcina la femeile peste 35 de ani poate constitui un risc crescut pentru a avea un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21;
- tata varstnic: anumite studii recente arata ca, ca daca tatal are varsta mai mare de 40 de ani si mama mai mare de 35, ei au un risc crecut de a avea un copil cu Sindrom Down;
- frate/sora cu Sindrom Down.

Pot fi purtatori de gene translocate persoanele care:

- au istoric familial de Sindrom Down: este posibil ca genele implicate in Sindromul Down tip translocatie sa se fi transmis de la alti membri ai familiei care au aceasta afectiune;
- au avut alti copii cu Sindrom Down: desi Sindromul Down tip translocatie este cel mai frecvent o mutatie genetica sporadica, in cazul in care o persoana are un copil cu acest tip de boala, ea poate fi purtatoare a genei. 

Simptome: cap mic, gura mica, fante palpebrale oblice, orientate in sus si in afara, strabism, articulatii flexibile, tonus muscular scazut, figura caracteristica mongoloida, nas mic cu radacina aplatizata, buza superioara intoarsa spre exterior, epicantus (cute de piele verticale la unghiul intern al ochiului), fata mica si rotunda, urechi mici, jos inserate, dinti mici si putini, eruptie dentara intarziata, profil aplatizat, palat ogival si ingust, maxilare slab dzvoltate, gat scurt ce prezinta cute de piele in exces, torace in forma de palnie, maini late cu degete scurte, amprente (dermatoglife) modificate, picioare scurte si late, inaltime sub medie, retard mental moderat (IQ sub 50).

Caracteristici:

- statura mica: copilul are, in general, un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta inaltimea este mai mica decat media;
- tonus muscular scazut
- gat scurt, gros cu tesut adipos si piele in exces
- brate si picioare scurte si indesate
- un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simiana.
- dinti atipici si incovoiati
- gura si limba anormal constituite - urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate;
- punte nazala aplatizata
- pete Brushfield

Cauze naturale. Ocupatiile actuale sedentare si stationare, utilizarea mijloacelor de transport, mediul poluant, consumul substantelor nocive, radiatiile electrice, ultravioletele si altele, dauneaza mult vitalitatii si starii noastre de sanatate. Poluarea solului, apei si aerului a daunat atat de mult compozitiei substantelor minerale, incat in zilele noastre nu se mai regasesc in natura la fel cum erau in urma cu un secol.